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人類“生命天書”走過十年
作者:義烏科協  發布時間:2013-04-17 08:42:26  已讀:593 次  文章來源:互聯網

人類“生命天書”走過十年

 

人類“生命天書”走過十年

 

  十年前的4月14日,被稱為人類“生命天書”的人類基因組序列圖繪制完成,人們期盼這個劃時代的成就帶來對自身和疾病認識的革命性變化。十年悠悠而過。今天,盡管找到的致病基因越來越多,新的基因組藥物不斷問世,個人基因組測序費用也直線降低,但科學家認為,基因組學時代才剛剛拉開帷幕。

  人類基因組計劃于1990年啟動,旨在揭開人體30億個堿基對的秘密,繪制人類基因組序列圖,從而在分子層面上為人類提供一份生命“說明書”,有人將其稱為生命科學的“登月”計劃。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英6國科學家宣布,人類基因組序列圖繪制成功,人類基因組計劃的所有目標全部實現。

  過去十年中,科學家在人類基因組序列圖的基礎上,取得了一些里程碑式的成就。美國國家人類基因組研究所負責人埃里克·D·格林就人類基因組計劃完成十周年發表聲明說:“過去十年,人類基因組計劃對科學的影響不可估量。隨著對疾病的基因組基礎和基因組藥物等認識加深,人類向最終目標——通過基因組學研究改善人類健康——越走越近。”

  基因組測序技術的飛速發展導致其成本直線下降,醫學應用繼而成為現實。1990年人類基因組計劃啟動,經中、美、日、德、法、英6國科學家聯手,歷時13年花費27億美元才得以完成。即便到2003年人類基因組序列圖繪制完成時,個人基因組測序成本仍然介于1000萬至5000萬美元之間,測序時間需要3到4個月。而今天,成本不到5000美元,且只需要一到兩天的時間。

  科學家認為,個人基因組時代的到來只是個時間問題,美國兒童尼古拉斯·沃爾克的故事更是增強了科學家的這種信心。沃爾克是基因組測序技術拯救的第一個兒童。當他還蹣跚學步時,就患上了嚴重的炎性腸道疾病,經歷了包括結腸移除在內的約百次手術。2011年,醫生把最后的希望投向基因組測序,并靠這種技術發現了一種突變基因,從而找到治療方法——從臍帶血中取出細胞進行骨髓移植。對沃爾克病情的報道最終為美國《密爾沃基新聞哨兵報》贏得了普利策新聞獎。

  美國國家人類基因組研究所提供的數據顯示,目前全球已有數千人繪制了個人基因組圖。而隨著基因組測序成本進一步下降,這一數字預計將迅速增加。有人樂觀地預測,到2020年,每個新生兒都能被繪制基因組圖。還有人預測,屆時我們或許可以為個人的精子、卵子、早期胚胎和干細胞等繪制一份基因組圖,以發現疾病風險。

  隨著對基因組圖研究的日益深入,科學家對疾病的基因根源認識也越來越深,所找到的致病突變基因數量迅速增加。據美國國家人類基因組研究所統計,1990年人類基因組計劃開始時,這一數字是53個,而今天則超過2900個。

  對疾病基因根源的認識將有助于對癥下藥。比如說,藥物曲妥珠單抗(赫賽汀)只對HER2基因陽性乳腺癌患者有效,吉非替尼(易瑞沙)和厄洛替尼(特羅凱)只對EGFR突變基因的肺癌患者有效,而西妥昔單抗(愛比妥)和帕尼單抗(維克替比)則對KRAS基因突變的結腸癌患者無效。

  新藥的研發是個漫長過程,通常要經過十年甚至更多時間才能獲批上市。從1990年到現在,美國食品和藥物管理局批準的基因藥物也不過是從4種增加至106種。總體而言,目前藥物基因組學仍處于初級階段。

  盡管如此,基因組學時代還是向我們展示了誘人前景。今年2月,美國總統奧巴馬在第二任期的首個國情咨文中就指出:“我們在人類基因組計劃中每投入1美元,就會給我們的經濟帶來140美元的回報。”

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